自閉癥的人都是自我封閉，不愿與外界交流，孤獨，少言寡語。如果是嬰兒，則有下列表現：當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時，卻沒有表現出高興的反應。5個月左右的孩子，不發出交流的咿呀聲。
兒童自閉癥主要有以下四項表現：
1.社交困難主要是缺少溝通和溝通能力，缺少與父母的安全感等。
2.言語溝通困難：在語言發展的過程中，或在語言發展過程中，會發生言語退化，或缺少溝通的本質。
3.反復不變的習慣。例如孩子刻板的行為開始加重，例如孩子的學業能力開始下降，然后重復的語言開始增加。
4.患有自閉性癡呆的孩子，大約有70%的智商不正常。
嬰幼兒若有以下特征，可能是患有自閉癥：
嬰兒盯著照顧他的人沒有高興愉快的反應。出生后有極端的氣質或者行為，哭鬧不安、過度安靜、被動，兩個月時依然不會笑，對周圍事物做出的反應較差。家長逗弄他時沒有快樂的表現，很少會注視別人。十個月大還無法辨認父母的聲音，叫他名字時沒有反應，但聽力是正常的，這些都可能是患自閉癥的表現。
兒童自閉癥的表現有社會交往障礙、交流障礙、出現重復、刻板的行為、興趣局限性。
1.社會交往障礙：自閉癥兒童常常會感到孤獨，對父母同胞可能變得會有感情，但缺乏主動與人交往的興趣和行為。
2.交流障礙：對語言的表達和理解能力很差，無法正確用詞語表達問題，發音也會有所錯誤，語言理解不同程度受損。
3.出現重復、刻板行為：自閉癥患者通常具有刻板印象的行為，并堅決維護日常活動的例行程序。
4.興趣局限性：自閉癥患兒通常對玩具、動畫片不感興趣，卻迷戀于看電視、看天氣預報等，反復排列物品。對一些非生命物體沒有興趣。
自閉癥可能是由生理因素形成，如神經機能發展，生化機能發展，遺傳因素或腦部受損所致。婦女懷孕期間可能因德國麻疹或風疹，使胎兒的腦部發育受損而導致自閉癥。新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉癥。還有，在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成嬰兒大腦發育不全，早產，難產，新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎，腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉癥的機會。