新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥以及部分新生兒遺傳代謝病和新生兒聽(tīng)力障礙的篩查等多種。
不同醫(yī)院的新生兒疾病篩查項(xiàng)目會(huì)存在部分差別，主要是通過(guò)對(duì)新生兒的足跟血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性的疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療，避免新生兒出現(xiàn)智力、體格等方面發(fā)育障礙。

新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。檢查項(xiàng)目一般包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。對(duì)陽(yáng)性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽(yáng)性則需要進(jìn)行反饋。在檢查前，建議按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血。

新生兒疾病篩查，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、新生兒遺傳代謝病和新生兒聽(tīng)力障礙的篩查等。新生兒疾病篩查是通過(guò)對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過(guò)及時(shí)有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。

新生兒疾病篩查五項(xiàng)，主要指苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥以及兒童是不是患有蠶豆病，這五項(xiàng)疾病是兒童篩查最主要的幾項(xiàng)。
如果兒童患有先天性甲狀腺功能減低癥，體內(nèi)甲狀腺激素水平會(huì)非常低，會(huì)造成兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育的落后以及引起智力的嚴(yán)重落后，需要給兒童及時(shí)采用甲狀腺素片的替代治療。如果兒童患有苯丙酮尿癥，也會(huì)造成發(fā)育的障礙，需要給兒童采用苯丙酮尿癥的特殊飲食。

新生兒疾病篩查主要是對(duì)一些有較大危害性的先天代謝病進(jìn)行人群篩查，以便及早發(fā)現(xiàn)和治療，避免因腦、肝、腎等損害而導(dǎo)致生長(zhǎng)和智力發(fā)育障礙。
篩查方案的制訂要綜合考量疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)的可行性、擴(kuò)展性以及篩查疾病是否能夠得到有效的篩查。臨床上常見(jiàn)的檢查項(xiàng)目有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。

新生兒疾病篩查通常較為準(zhǔn)確。
新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝性疾病及內(nèi)分泌病進(jìn)行全體過(guò)篩,使患兒得以早期診斷早期治療。避免因腦肝腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙。新生兒篩查的準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上，目的是通過(guò)早期篩查發(fā)現(xiàn)新生兒，早期診斷，早期治療，防止機(jī)體組織器官受到不可逆的損傷，避免兒童智力低下、嚴(yán)重疾病、死亡。