矮小癥也稱為侏儒癥，是一組因遺傳或疾病因素導致的生長發育障礙性疾病，查基因染色體可以了解到有一部分是跟遺傳基因相關的矮小癥。還有一種是體質性生長延遲，也是因為遺傳引起的，出生時患兒身長正常，兒童時期身高增長低于正常低值，不影響成年的升高，有明顯的骨齡延遲，有些患者還有青春期發育的延遲，患者父母可能有一人或有雙方的青春期發育延遲，而這些都跟基因和遺傳相關，需要做染色體檢查進行檢查。

兒童矮小癥需要做的檢查如下：
第一步，要做全身檢查，首先要做的就是測量孩子的身高、體重，然后和正常的小孩做比較，看看是否達到了標準值。第二，詢問患者的病史，比如家長的身高，這也是影響孩子身高的一個重要因素，根據基因的不同，可以考慮到孩子的基因身高。第三，需要做一些相關的化驗，比如生長激素、甲狀腺功能、肝、腎、血常規等，以找出導致兒童矮小癥的原因。第四，通過拍骨齡來確定孩子的骨齡。第五，核磁共振是一項重要的檢查，以確定是否存在腦垂體腫瘤。

兒童矮小癥輔助檢查包括普通抽血化驗生長激素、垂體磁共振檢查、低血糖激發試驗。
抽血化驗生長激素初步排除患者有無生長激素缺乏。部分患者是垂體器質性病變導致生長激素缺乏，導致垂體性矮小癥，要用垂體磁共振來排查一個器質性病變。兒童矮小癥確診試驗，是用低血糖激發試驗診斷。兒童矮小癥的輔助檢查主要包括這三個方面，可以有效診斷矮小癥。

如疑似患兒患有矮小癥，要到醫院做進一步檢查，以明確原因，通常檢查方法有頭顱磁共振，骨齡拍片等、生長激素刺激試驗等，在臨床上很多家長并不了解這種疾病。多數兒童因生長激素不足而發病，這時就需要給寶寶注射生長激素對癥治療。
此外，矮小癥的患者應該多進食優質蛋白的食物,比如黃豆、魚肉、牛肉,另外也要補充維生素類食物。

如疑似患兒患有矮小癥，需到醫院進一步檢查。
矮小癥的檢查，比如說探測骨齡，看是否超前或滯后，女生的話也要進行子宮及附件彩超。在這個過程中，醫生要仔細地觀察孩子身體各部位是否正常，尤其是身高上的變化，比如腹部的脂肪多少。也有用抽血化驗的，觀察兒童血液生長激素含量。在體檢時也要注意一些細節問題，比如血常規的測定。同時也要進行甲狀腺功能檢查，頭顱磁共振檢查，尤其是有關腦垂體的檢測。

兒童檢查矮小癥一般掛小兒內分泌科。
矮小癥的診斷標準是：身身高低于了標準，身高第3百分位以下，或者是低于了兩個標準差以下。如果發現了矮小癥，需要對其進行相關的檢查，從而確定其原因。確定原因后，才能對孩子進行針對性的治療。首先要做好營養檢查，比如：維生素，微量元素，體重，身高等。其次，檢查內分泌，如生長激素、甲狀腺激素、腎上腺素等。然后是造影。還需要做垂體核磁共振檢查。此外還要檢查肝、腎、以及其他器官。