家族性骨質疏松癥指的是遺傳因素作用引起的骨質疏松癥。
骨質疏松癥的主要表現是骨量減少，骨脆性增高，并且骨量及骨的脆性受多種因素影響，遺傳因素在這方面的作用占70%-80%。另外部分骨質疏松病歷有明顯家族發病趨勢，家族性骨質疏松癥指有較強家族發病特征的骨質疏松癥，而遺傳病應該比較清楚或已清楚。因此在診斷上需要結合家族史來判斷是否屬于家族性骨病患者，而非簡單根據臨床表現即可作出診斷。表現為骨密度顯著降低，易發生骨折的臨床綜合征集合，若將病因已完全清楚的遺傳性代謝病合并骨質疏松癥，稱之為家族性骨質疏松癥，原因不十分清楚者可稱之為特發性家族性骨質疏松癥。
骨質疏松癥是以全身性骨量減少，表現為單位體積骨量降低，礦鹽和骨基質比例減少，骨的微觀結構退化為特征的，致使骨的脆性增加及易于發生骨折的全身性骨骼疾病。
為了預防骨質疏松癥，患者要注意飲食營養，加強體育鍛煉，增強體質，以減少發生骨質疏松癥的機會。如果不慎患上了骨質疏松癥，建議患者及時就醫檢查并治療，改善不適情況。
三級預防是指對那些有退行性骨質疏松癥的患者積極的進行抑制骨的吸收、促進骨質形成的藥物治療。
預防骨質疏松分為一級預防、二級預防和三級預防，對于有退行性骨質疏松癥的病人，要采取有效的藥物來控制骨吸收，促進骨質形成，同時還要注意預防摔倒、防止顛簸等。對于中老年人的骨折，要及時進行外科治療，進行牢固而有力的內固定，術后盡早進行體育治療，營養治療，補鈣，增強機體的抵抗力和身體素質。
骨質疏松癥是一種全身骨病，其特點是骨質疏松、骨質組織受損等。骨質疏松特點是骨質強度降低，骨折風險增大，本病可發生于各種性別、任何年齡段，但多見于絕經女子及老年男子。骨質疏松有兩種類型：原發性和繼發性。原發性骨質疏松癥有三類，分別是絕經后骨質疏松癥（I型）、老年性骨質疏松癥（II型）、特發性骨質疏松癥（包括青春期）。更年期后骨質疏松癥多見于女性絕經后5~10年，老年骨質疏松癥是指老年人70歲以后出現的骨質疏松。
特發現骨質疏松是指由任何原因引起的骨質疏松，屬于原發性骨質疏松中的一種，不是繼發性的骨質疏松，比較常見的是特發性青少年骨質疏松和特發性成年骨質疏松，特發性青少年骨質疏松發病原因不是特別明確，可能是在青少年時期，骨構建和骨再建時時發生骨形成和骨吸收不平衡。特發性成年骨質疏松一般發生在成年女性閉經前，或者是男性在60歲前，是一種全身骨代謝疾病。