同齡、同性別的孩子，同一種族、相同生活環境的兒童，孩子相互比較，如一百個孩子按身高排隊，前三名可以診斷為矮小癥。家長判斷孩子是否為矮小癥，可以觀察其在班級排隊是否總在小排頭，基本可確定。目前矮小癥的知識比較普及，在家描繪身高曲線圖，如孩子的身高在對應身高曲線圖的最低線之下，可診斷矮小癥。
一般情況下，矮小癥有具體的量化標準。
1、8周歲男孩與女孩平均身高為129cm，若低兩個標準差，即比129cm低11cm左右。
2、10周歲男童和女童標準身高為140cm，矮小癥患兒低于此標準11cm。
3、12周歲男孩和女孩身高為152cm左右，矮小癥患者低于此標準10cm左右，即142cm左右。
一般矮小癥有具體的量化標準。矮小癥為兒童身高低于同年齡、同種族、同性別兒童身高的兩個標準差或低于三個百分位。十周歲男童和女童標準身高為140cm，矮小癥患兒低于此標準11cm。12周歲男孩和女孩身高為152cm左右，矮小癥病人低于此標準10cm左右，即142cm左右。
四歲男孩身高低于標準并不一定是矮小癥。
孩子的矮小通常是低于同年齡同性別孩子的身高的兩個標準差，也就是低于第三個百分位的高度。
因為孩子正處在發育發育的時期，所以孩子的身高因其發育的不同而有所不同。4周歲的小孩一般是103cm，低于95cm的小孩是個子矮的，要到兒科做一些必要的檢查，通過微量元素、生長激素、核磁共振等輔助檢測來確定原因，然后針對具體情況進行相應的處理，避免對胎兒的身高造成一定的傷害。
矮小癥診斷有診斷標準，參考的主要是2006年WHO的標準，具體如下：
身高低于同年齡、同性別兒童第三百分位以下或兩個標準差以下，每年生長速度低于5cm-7cm，可以診斷為矮小癥。診斷為矮小癥后要做骨齡檢測，看骨齡是超前還是落后。要做生長激素激發試驗，檢查性激素、甲狀腺功能、染色體和基因檢測、頭顱和垂體磁共振等項目。目的是明確病因，排除特殊疾病，為孩子治療做準備。