是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

地中海貧血需要看到指標(biāo)是MCV，MCH和HbA2指標(biāo)。地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)是患者進(jìn)行血常規(guī)檢查，MCV和MCH均降低，進(jìn)一步檢查血紅蛋白電泳或紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)。依據(jù)血紅蛋白電泳的結(jié)果，如屬α地貧，HbA2可能會(huì)下降或正常；如果HbA2升高，一般為β地中海貧血。

地中血是一組遺傳性溶血性貧血，由于基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白中一種或多種珠蛋白組合缺失，出現(xiàn)進(jìn)行性貧血肝脾腫大黃疸發(fā)育不良的。如果治療不及時(shí)可以激發(fā)肝腎心衰，多功能器官衰竭。

小兒β地中海貧血是β珠蛋白基因突變，導(dǎo)致β鏈的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具體情況分析如下：
血紅蛋白的氧親和力高，導(dǎo)致組織缺氧，紅細(xì)胞壽命縮短，引起貧血、黃疸、骨骼異常等，屬常染色體顯性遺傳，如果父母任何一方患有地中海貧血或攜帶地中海貧血基因，生育的新生兒均有很大可能會(huì)發(fā)生地中海貧血。

地中海貧血主要是貧血，其典型癥狀為眼結(jié)膜蒼白、皮膚蒼白、乏力、黃疸等，癥狀表現(xiàn)與病情輕重有關(guān)。還會(huì)出現(xiàn)一些特殊的發(fā)育受限表現(xiàn)，如頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出，骨骼形態(tài)改變等。

地中海貧血篩查的方法就是血紅蛋白電泳檢查。地中海貧血也就是珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性慢性溶血性貧血，主要是基因缺陷導(dǎo)致的。可以引起血紅蛋白成分的改變，引起溶血性貧血。臨床上主要見的癥狀就是貧血，嚴(yán)重的可有肝脾腫大，靶形細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性增加等改變。