龐貝氏癥又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型。由于溶酶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麥芽糖不能轉化為葡萄糖而被利用，以致體內大量糖原在骨骼肌，心肌和平滑肌等組織細胞內聚積而致病。
阿爾茨海默病的CT表現為腦萎縮、腦室擴大，需要做核磁檢查，核磁顯示雙側顳葉、海馬萎縮嚴重。
阿爾茨海默病是一種中樞神經系統的退行性疾病，其癥狀以認知功能障礙為主，輕度患者會出現記憶力減退。中重度的患者會影響到他們的生活和工作，到了中晚期，會出現臥床、不能吃飯、不能自己穿衣服，最終會出現營養不良、感染等情況。阿爾茲海默病的治療，以對癥為主，也可以通過服用石杉堿甲，或鹽酸多奈哌齊等來緩解病情。
臨床上是指具有帕金森病的基本表現，主要兩大特點是靜止性震顫和肌張力增高。還有行動遲緩和運動減少。可以見到一側肢體不自主顫抖，且頻率較快，有的連帶頭部、嘴都顫，四肢僵硬，甚至起床翻身都需他人幫助，走路小碎步向前沖，平衡障礙，很容易跌倒，一般向前跌倒，面部表情減少，呆滯，像帶一個面具一樣始終一個表情，還會累及植物神經，出汗多，面部油脂分泌增多，尿便障礙等。
陰莖短小是一種較普通的先天性異常，陰莖長度比同齡人小2個標準差（cm）。此病與體內睪丸酮缺乏有關，睪丸酮缺乏是激素靶器官發育不良的結果。常伴有睪丸發育差，下降不全。另外一些器官發育（包括陰囊）也可受累。下丘腦分泌的黃體生成素釋放激素（LHRH）減少。陰莖短小者影響正常夫妻生活，喪失正常生育能力。
宮頸hsil是子宮頸上皮細胞的病理改變，是宮頸癌前病變，包括CIN2、CIN3。在做宮頸hsil檢查時，確診為子宮頸有癌前病變。宮頸上皮的癌前病變主要有輕度、中度、重度三種類型。如果確診為這樣的情況，應該要引起重視，盡早進行手術摘除，才有可能得到根治。對于有生育需要的婦女，可以采取保守療法，然后在分娩后進行子宮的圓錐切割手術。在手術之后要定時復查，防止再次出現。
