唐氏綜合癥患兒的頭部特征：

頭型短小，前后徑短。頭后部扁平，可以說是與后脖子齊平，脖子較短較粗。大腦重量比平均值低，不過這卻不應(yīng)該被認(rèn)為是件嚴(yán)重的事，因?yàn)槿硕加幸惠呑佑貌煌甑哪X細(xì)胞，唐氏綜合癥人真正也不例外。如果不是這樣，好倒是個(gè)較為嚴(yán)重的問題，因?yàn)楹?其他細(xì)胞不一樣，腦細(xì)胞一過 20 歲就不會再生了。

有時(shí)脖子會出現(xiàn)嚴(yán)重問題。慶幸的是只有 1.5% 的唐氏綜合癥人士有這種癥狀，該癥狀稱為 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一塊脊骨和第二塊脊骨連接松散散造成的。有些運(yùn)動會讓骨頭錯(cuò)位，甚至可以致死，如：騎馬、游泳、前翻滾等等。所有唐氏綜合癥孩子都應(yīng)在3歲左右時(shí)做 X 光檢查下頸部，以排除這一可能性。如果有此問題，就應(yīng)提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的運(yùn)動。

既然說到了頭部，討論一下智力也是很自然的。唐氏綜合癥人士之間的智力差異非常大，少數(shù)人有多重殘疾，他們的智商幾乎無法測出，而且他們需要終生的照養(yǎng)；而有的則較為聰明，智商達(dá)到正常人的水平。大多數(shù)人的智商介于這兩個(gè)極端之間，他們需要特殊教育的幫助。要么去特殊學(xué)校，要么去有特殊教育設(shè)施的正常學(xué)校。

大多數(shù)唐氏綜合癥人士都會有阿爾茨海默氏病（一種老年病）的早期情況，不過有報(bào)道顯示他們的癥狀比大多數(shù)患阿爾茨海默氏病的人輕微些。好像是唐氏綜合癥人士的大腦對阿爾茨海默氏病有一定的抵抗力。這種可能性引起了許多形態(tài)學(xué)家和神經(jīng)學(xué)家的關(guān)注。

唐氏綜合癥患兒的眼睛特征：

正是因?yàn)樘剖暇C合癥人士的特殊眼形最先讓人想起“蒙古人”，但熟知中國北方蒙古人的人不會犯這個(gè)錯(cuò)誤。無論是在蒙古還是在倫敦，要紐約還是在廣州，唐氏綜合癥人士都是一樣可以辨認(rèn)出來的。過去，在交通、交流以及攝影技術(shù)遠(yuǎn)不及今天發(fā)達(dá)的時(shí)候，人們就就已認(rèn)同了唐氏綜合癥人士的相似之處。如內(nèi)眥贅皮，是由于鼻梁里沒有軟骨造成的，（此特點(diǎn)只對白種人有意義，因在中國正常人中有許多如此的外貌，故不能以此作診斷）；又如眼裂小，眼裂明顯的斜向外上，兩眼距離較寬，眼球較突出，常伴有眼球震顫及臉緣炎。這只是形狀問題，并不影響視力。瞳孔上有些金色的小點(diǎn)。這可能是他們吸引人的地方，這些小點(diǎn)稱作為 Brush field ，是以第一個(gè)發(fā)現(xiàn)并記錄下來這一現(xiàn)象的醫(yī)生的名字來命名的。但是唐氏綜合癥兒童中確實(shí)有三分之二的孩子有視力問題，需要由技術(shù)高明的眼看科醫(yī)生檢查。唐氏綜合癥人士的視力能通過佩帶合適的眼鏡來得以矯正，光抱怨是毫無意義的。

唐氏綜合癥患兒的耳朵特征：

唐氏綜合癥兒童的耳朵較小，幾乎沒有什么耳垂，有許多正常婦女因很難戴耳環(huán)才發(fā)現(xiàn)耳垂的問題，耳輪上緣過度折疊，耳如貝殼型，事實(shí)上，唐氏綜合癥兒童的耳朵無論是里邊還是外邊都很小。因?yàn)槎�道狹窄易堵塞，耳朵疼痛是常見的事。唐氏綜合癥孩子注意力不集中、學(xué)習(xí)能力差之前一定要先排除有否聽力和視力問題。

唐氏綜合癥患兒的鼻子特征：

因沒有鼻軟骨而鼻梁扁平，鼻孔上翹。象耳朵一樣，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏綜合癥兒童免疫力差，易引發(fā)感染。而且由于不斷的感冒和鼻塞，他們會習(xí)慣用嘴呼吸，這感染更容易發(fā)生了。常見的情況是，這些孩子很冷，很濕，或太熱，但他們自己卻感覺不到。顯然，要注意他們換季冷暖問題，注意用時(shí)換下被雨打濕的衣服。

唐氏綜合癥患兒的嘴巴特征：

嘴唇通常較厚，時(shí)常干裂。口腔內(nèi)部狹小，即使是舌頭不大，卻顯得很大，好象是放不下，常張口伸出舌頭，舌表面常有裂縫，牙齒小且排列不整齊。有時(shí)，舌頭太大的話，還要做剪舌頭手術(shù)。這一手術(shù)，曾一度被以為有助于改善說話能力，但結(jié)果卻令人較為失望。不過任何能讓嘴唇閉合的方式，都可以防止流口水或隨之而來的喉嚨痛。手術(shù)雖不是為美容，但的確改善了外觀形象。如果孩子沒主動表示要求做手術(shù)而卻施用了手術(shù)，這是不公平的。這一措施也暗示了社會對唐氏綜合癥人士的態(tài)度和接受程度。如果母親正是擔(dān)心社會不能接受孩子才去施手術(shù)的話，那么這是一個(gè)十分令人痛心的社會反映。

唐氏綜合癥患兒的手足及皮膚紋理特征：

掌紋只有一條，呈貫通狀，30%唐氏綜合癥人士雙手皆呈此狀；手寬短，小拇指末端彎曲，常有小拇指第二節(jié)指骨未發(fā)育呈二節(jié)。足短，大拇指與第二足趾明顯分開，如穿鞋一樣（這種癥狀稱為“貝克曼間距”，是以第一個(gè)記錄它的醫(yī)生的名字命名的）。肌張力低下，四肢關(guān)節(jié)松馳，彎腿可到肩，彎腕可與前臂平。

唐氏綜合癥患兒的心臟特征：

約 50% 的唐氏綜合癥兒童生來就有心臟問題，而正常人中有先天性心臟病的僅占 1% 的比例。大多數(shù)唐氏綜合癥兒童的心臟問題較為輕微，再加上心臟外科手術(shù)技術(shù)的進(jìn)步，手術(shù)的成功率的確非常高。在羅馬，我遇到一位技術(shù)非常高超的心臟外科醫(yī)生，他給許多唐氏綜合癥兒童做過心臟手術(shù)，他說手術(shù)后孩子沒有什么不良反應(yīng)。哈里迪·史密斯博士（1997）就唐氏綜合癥人士的心臟問題及其治療方法寫了一篇極好的論文。

唐氏綜合癥患兒的其他特征：

唐氏兒童體型矮胖，性情溫和，喜歡模仿和重復(fù)別人的動作。10%的唐氏兒童有抽搐；3.4%伴白血病，唐氏兒童患白血病的機(jī)會比正常人大20倍，因此遇到不正常出血、肝臟腫大等現(xiàn)象時(shí)應(yīng)仔細(xì)檢查。消化道畸形也較常見，如十二指腸狹窄、先天性肛門閉鎖。第二特征發(fā)育較遲緩，女性月經(jīng)初潮遲，應(yīng)該有生育能力，盡管成功的例子不多；一般認(rèn)為男性無生育能力（目前尚未發(fā)現(xiàn)有男性生育的例子）。

唐氏綜合癥兒童走路、說話、讀書、寫字及其它事情都會晚些，有些發(fā)育的方面會比別人慢，但大多數(shù)最終還需要能學(xué)會的。家長們必須要耐心，特別是當(dāng)孩子的語言發(fā)育推遲的時(shí)候。更要耐心。因?yàn)檎Z言經(jīng)常都會發(fā)育得較慢。