小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內(nèi)分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內(nèi)分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底檢查主要是為了了解視網(wǎng)膜的情況，看視網(wǎng)膜是否出現(xiàn)血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結(jié)合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發(fā)育情況，而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現(xiàn)異常。

一般情況下，小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、生殖器官發(fā)育障礙等癥狀。
1、視網(wǎng)膜色素變性：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現(xiàn)視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯，飯量大，隨著年齡增長可進(jìn)行性加重。體重出現(xiàn)異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發(fā)育障礙：小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型，此外還可以出現(xiàn)乳房發(fā)育異常或月經(jīng)推遲等癥狀，男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。

視網(wǎng)膜色素變性是較為嚴(yán)重的眼科疾病，致盲率較高，對眼部損傷是不可逆的。
會導(dǎo)致夜盲，暗環(huán)境適應(yīng)能力降低，視野逐漸縮小,視力逐漸下降，此病多累及雙眼，最壞的結(jié)果是大部分患者最后都會失明。
建議補(bǔ)充葉黃素，以及B族維生素營養(yǎng)神經(jīng)，日常生活中佩戴遮光片。還可以考慮中醫(yī)和針炙治療。

指導(dǎo)意見：屬于基因遺傳病，一般沒有有效的治療。盡量避免光的刺激

視網(wǎng)膜色素變性由一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，主要和遺傳因素有關(guān)，另外微量元素缺乏導(dǎo)致的氨基乙磺酸不足也是誘因之一。
1、遺傳因素有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種，常見于近親結(jié)婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，銅、鋅和維生素A異常致氨基乙磺酸缺乏，此物質(zhì)可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護(hù)作用，故而它的缺失也可能與視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病有關(guān)。3、研究發(fā)現(xiàn)患者淋巴免疫細(xì)胞缺少制造γ-干擾素的功能，故而此病有可能是一種自身免疫異常性疾病。
積極治療原發(fā)病對避免疾病進(jìn)一步加重有益處，建議有遺傳病史者注意早期篩查。從遺傳病學(xué)角度出發(fā)，應(yīng)避免近期結(jié)婚。

指導(dǎo)意見：你孩子視網(wǎng)膜色素變性，手術(shù)治療吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。