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甲基丙二酸血癥的臨床表現及治療

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我的孩子臉色有些慘白,吃飯吃不下,去檢查說是甲基丙二酸血癥,甲基丙二酸血癥的臨床表現及治療是什么?
醫生回答共1條醫生回復因不能面診,醫生的建議僅供參考
周敬偉 副主任醫師 北京大學人民醫院婦產科 三級甲等
擅長:紅斑狼瘡,皮肌炎,銀屑病,性傳播疾病,白癜風,痤瘡
甲基丙二酸血癥的癥狀是嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通過控制飲食來治療,在飲食方面要控制好蛋白質的攝入,注意清淡飲食,同時可以服用維生素來緩解。
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甲基丙二酸血癥的癥狀是嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通過控制飲食來治療,在飲食方面要控制好蛋白質的攝入,注意清淡飲食,同時可以服用維生素來緩解。

周敬偉副主任醫師婦產科北京大學人民醫院已幫助用戶:0
擅長:紅斑狼瘡,皮肌炎,銀屑病,性傳播疾病,白癜風,痤瘡

通常情況下,小兒甲基丙二酸血癥是遺傳導致的。具體情況分析如下:
小兒甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病,其父母均攜帶有致病的基因。小兒甲基丙二酸血癥是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。癥狀有嘔吐、呼吸困難、酮癥酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在懷孕期間要注意飲食均衡,避免抽煙喝酒,多吃有營養的食品。可以用胎盤絨毛細胞的羊水細胞酶學檢測,從而降低該病的發病率。

周小鳳副主任醫師兒科首都醫科大學宣武醫院已幫助用戶:0
擅長:小兒呼吸神經疾患、小兒癲癇等疾病的診治。

甲基丙二酸血癥是遺傳性有機酸代謝異常,常見的一種疾病是常染色體隱性遺傳病,嚴重可導致生長發育不良甚至腦發育不良,可以通過飲食調節限制蛋白質攝入和補充維生素治療。

王相華主任醫師內科山東省立醫院已幫助用戶:0
擅長:診治各種貧血、造血系統急性腫瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性腫瘤、多發性骨髓瘤)、出血性疾病(過敏性紫癜、血小板減少性紫癜等),熟練掌握骨髓移植治療,對不明原因發燒及發燒缺陷引起的感染有較豐富的診治經驗。。

甲基丙二酸血癥是有些嚴重的,甲基丙二酸血癥,是由甲基丙二酰輔酶轉運酶缺乏引起的一種遺傳性代謝性疾病。它使機體不能正常代謝食物中的四種氨基酸,導致體內有毒物質增加,導致腦組織和腎臟損傷。診斷甲基丙二酸血癥越早越好,有利于早期有效治療。在醫生的指導下去正規的大醫院進行診斷和治療。

王相華主任醫師內科山東省立醫院已幫助用戶:0
擅長:診治各種貧血、造血系統急性腫瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性腫瘤、多發性骨髓瘤)、出血性疾病(過敏性紫癜、血小板減少性紫癜等),熟練掌握骨髓移植治療,對不明原因發燒及發燒缺陷引起的感染有較豐富的診治經驗。。

又叫甲基丙二酸尿癥,是先天性有機酸代謝異常中最常見的常染色體隱性遺傳病。急性期治療以補液、糾酸,必要時進行腹腔透析或血液透析。要根據病型給予飲食和藥物治療,對于維生素B12無效型以飲食治療為主,限制天然蛋白質。

王相華主任醫師內科山東省立醫院已幫助用戶:0
擅長:診治各種貧血、造血系統急性腫瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性腫瘤、多發性骨髓瘤)、出血性疾病(過敏性紫癜、血小板減少性紫癜等),熟練掌握骨髓移植治療,對不明原因發燒及發燒缺陷引起的感染有較豐富的診治經驗。。

小兒甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,屬于常染色體隱性遺傳病。治療主要是飲食治療有效,應該盡早開展限制蛋白質攝入的量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。

潘永源主任醫師內科首都醫科大學宣武醫院已幫助用戶:0
擅長:糖尿病 甲亢 甲減 妊娠糖尿病 高血壓 骨質疏松 高尿酸血癥 肥胖 更年期綜合征
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