甲基丙二酸血癥是遺傳性有機酸代謝異常,常見的一種疾病是常染色體隱性遺傳病,嚴重可導致生長發育不良甚至腦發育不良,可以通過飲食調節限制蛋白質攝入和補充維生素治療。
通常情況下,小兒甲基丙二酸血癥是遺傳導致的。具體情況分析如下:
小兒甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病,其父母均攜帶有致病的基因。小兒甲基丙二酸血癥是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。癥狀有嘔吐、呼吸困難、酮癥酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在懷孕期間要注意飲食均衡,避免抽煙喝酒,多吃有營養的食品。可以用胎盤絨毛細胞的羊水細胞酶學檢測,從而降低該病的發病率。
甲基丙二酸血癥的癥狀是嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通過控制飲食來治療,在飲食方面要控制好蛋白質的攝入,注意清淡飲食,同時可以服用維生素來緩解。
甲基丙二酸血癥是有些嚴重的,甲基丙二酸血癥,是由甲基丙二酰輔酶轉運酶缺乏引起的一種遺傳性代謝性疾病。它使機體不能正常代謝食物中的四種氨基酸,導致體內有毒物質增加,導致腦組織和腎臟損傷。診斷甲基丙二酸血癥越早越好,有利于早期有效治療。在醫生的指導下去正規的大醫院進行診斷和治療。
甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病,為常染色體隱性遺傳病。本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙,導致體內甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積,造成一系列神經系統損害。嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥,新生兒、嬰幼兒期病死率很高。
甲基丙二酸血癥屬于常染色體遺傳性疾病。一般于新生兒或早嬰兒期發病。常見嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。結合血尿相關檢查確診后應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。