先天性髕骨脫位病因多為膝關節先天性發育不良所致，如先天性膝關節的關節囊疏松，高位有髕骨，還有膝內翻或膝外翻，是俗稱x型腿、o型腿。
由于這些因素使髕股韌帶不能完全閉合而發生了一系列癥狀。這類患者活動激烈，尤其跑跳活動頻繁，髕骨突然受到某種壓力后，造成髕骨在正常解剖位置脫出，導致髕骨脫位。另外還可能由于一些特殊因素造成髕骨脫垂，從而出現嚴重的癥狀。因此，先天性髕骨脫位多由先天發育異常所致，尤以關節囊疏松為甚，高位之髕骨及膝關節先天性發育異常，x型腿或o型腿所造成。
先天性髕骨脫位要做體格檢查、X線片、MRI等檢查。
1.體格檢查：先天性髕骨脫位要做體格檢查，能夠了解到患膝前股骨滑車凹中無法觸摸到髕骨的情況。
2. X線片：患者進行X線片能夠能發現髕骨的缺失，但是年紀較輕的兒童，由于髕骨的脫位，往往不能表現出來。還需要行超聲或 MRI檢查，以輔助診斷。
3.MRI：對軟骨和軟組織損害的信號敏感性有很好判斷，可以作為髕骨脫位的診斷標準。
先天性髕骨脫位指的是先天性發育異常引起的髕骨脫位，可能出現畸形的癥狀，多與股骨外髁低平、髁間溝變淺、髕骨發育小、位置過高、不在髁間溝內、股四頭肌無力、關節囊松弛、側向擺動、股內側肌發育不良、股外側肌纖維攣的髕骨外側部分攣縮、脛骨結節外移等因素有關。
上述病變可能同時存在，早期不易發現，多發生在膝關節兩側，一般在行走時發現，體格檢查可觸及髕骨，出現屈膝時摩擦音明顯，髕骨向外側脫位的現象。
西醫治療先天性髕骨脫位的常規方法主要是對癥治療、手術治療等。
對髕骨脫位，西醫治療以對癥和手術為主，對癥治療多在髕骨脫位后進行，患側膝關節脹痛，活動受限等，患者痛苦常難以忍受，此種情況可使用西藥非甾體抗炎藥物，以減輕患者痛苦。第二處理方法為手術處理，手術治療以髕骨脫位術后造成膝關節、韌帶修復為主，關節囊和支持帶撕裂或破裂狀況。在實際生活中我們發現有很多人因為受到外傷而引發了髕骨脫位的問題，這是因為由于受傷引起了髕股部之間存在著一定的距離，所以會造成運動時產生不穩定因素。若發生以上情況，須經手術修復，使髕骨恢復正常解剖關系，髕骨穩定，避免以后發生反復髕骨脫位。
髕骨脫位鍛煉方法主要有以下幾種。
第一步：靠墻式的靜坐練習，每天4次，每3-5分鐘，每一組14個動作，可以加強股四頭肌的力量，特別是內外側的上端肌，使得髕骨向內移動，并維持在股骨滑車線上。
第二步：單腿站立1分鐘，每天4次，每次12-16次，可以增強單側下肢的肌肉和身體的感覺。
第三步，抗阻力訓練，每天四個練習，每個練習16次。
第四步，拍攝足正傾斜的X光片，若發現指骨的骨頭不是完整的，就是斷裂。