小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況,看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發育情況,而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。
一般情況下,小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發生視網膜色素變性、肥胖、生殖器官發育障礙等癥狀。
1、視網膜色素變性:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯,飯量大,隨著年齡增長可進行性加重。體重出現異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發育障礙:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型,此外還可以出現乳房發育異常或月經推遲等癥狀,男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。
問題分析:你好,建議到專業的眼科醫院檢查治療,目前的醫學技術對于視網膜色素變性沒有特效的治療方法。
意見建議:建議平時適度用眼,避免熬夜,注意用眼衛生,每年定期檢查。
問題分析:你好,這種情況考慮這種疾病應該可以治愈,建議遵醫囑治療
意見建議:建議遵醫囑積極配合治療,另外注意局部衛生和飲食清淡等
病例分析:視網膜色素變性意見建議:視網膜色素變性到目前為止還沒有有效方法醫治,只能對癥處理,
問題分析:您好,視網膜色素變性是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,,以夜盲、進行性視野損害、眼底色素沉著和視網膜電圖異常或無波為其主要臨床特征,也是世界范圍內常見的致盲性眼病。
意見建議:視網膜色素變性目前尚無特效治療辦法,一般給予營養神經,改善循環的藥物治療。中醫中藥療法能緩解部分病例的癥狀,可考慮下。