小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況，看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發育情況，而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。

一般情況下，小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發生視網膜色素變性、肥胖、生殖器官發育障礙等癥狀。
1、視網膜色素變性：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯，飯量大，隨著年齡增長可進行性加重。體重出現異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發育障礙：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型，此外還可以出現乳房發育異常或月經推遲等癥狀，男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。

視網膜色素變性是較為嚴重的眼科疾病，致盲率較高，對眼部損傷是不可逆的。
會導致夜盲，暗環境適應能力降低，視野逐漸縮小,視力逐漸下降，此病多累及雙眼，最壞的結果是大部分患者最后都會失明。
建議補充葉黃素，以及B族維生素營養神經，日常生活中佩戴遮光片。還可以考慮中醫和針炙治療。

問題分析：視網膜色素變性指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。
意見建議：治療用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法

指導意見：屬于基因遺傳病，一般沒有有效的治療。盡量避免光的刺激

問題分析：您好，視網膜色素變性是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，，以夜盲、進行性視野損害、眼底色素沉著和視網膜電圖異常或無波為其主要臨床特征，也是世界范圍內常見的致盲性眼病。
意見建議：視網膜色素變性目前尚無特效治療辦法，一般給予營養神經，改善循環的藥物治療。中醫中藥療法能緩解部分病例的癥狀，可考慮下。