小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況，看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發育情況，而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。

一般情況下，小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發生視網膜色素變性、肥胖、生殖器官發育障礙等癥狀。
1、視網膜色素變性：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯，飯量大，隨著年齡增長可進行性加重。體重出現異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發育障礙：小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型，此外還可以出現乳房發育異常或月經推遲等癥狀，男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。

病情分析： 沒有特殊辦法，口服一些藥物，如甲古胺、復方血栓通等有一點輔助作用！重要的是您的家人，應該注意是否遺傳。家族中最好盡量在飲食方面多吃一些水芹菜、海帶、動物肝臟等可能有一些作用！

視網膜色素變性是較為嚴重的眼科疾病，致盲率較高，對眼部損傷是不可逆的。
會導致夜盲，暗環境適應能力降低，視野逐漸縮小,視力逐漸下降，此病多累及雙眼，最壞的結果是大部分患者最后都會失明。
建議補充葉黃素，以及B族維生素營養神經，日常生活中佩戴遮光片。還可以考慮中醫和針炙治療。

指導意見：您好，看以上所述，視網膜色素變性，夜盲癥不適癥狀比較明顯，需要口服營養神經及疏通血管藥物，使癥狀緩解減輕，盡量恢復病情，避免視疲勞，避免勞累，避免熬夜，避免辛辣刺激性食物，注意休息，保持充足的睡眠，祝早日康復。

指導意見：你孩子視網膜色素變性，手術治療吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發癥如白內障和青光眼的手術治療。