地中海貧血篩查報告單有三部分。血常規報告單。在血常規報告單中,如果病人出現貧血的情況,同時還是小細胞低色素性貧血,這時候就需要排除地中海貧血。血紅蛋白電泳檢查。如果病人的血紅蛋白電泳檢查出現異常的血紅蛋白電泳帶,要警惕是否是地中海貧血,要想確診地中海貧血,需要進一步做中海貧血基因檢查。如果肽鏈檢查中發現肽鏈的缺失,這時候基本上斷定為α型地中海貧血。
血常規,主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。血紅蛋白電泳,此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據。肽鏈檢測臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。
血常規主要取決于平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)。所有類型的地中海貧血MCV或MCH都會減少,但穩定型地中海貧血基因的載體可能是正常的。重度、中度和輕度貧困可伴隨血紅蛋白(Hb)的降低。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。血紅蛋白電泳,本試驗可用于檢測Hb異常,對重中度地中海貧血做此可明確診斷。
可用以下方法治療。基因活化治療:應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀。脾切除治療:脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。
地中海貧血徹底治療的幾率是比較低的,可以通過用藥幫助緩解癥狀的。地中海貧血是遺傳性疾病,是基因有突變導致紅細胞異常,一般輕度貧血不會影響生長發育,不需要治療,嚴重貧血需要輸血治療,一般沒有特別好的治療方案。