小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內(nèi)分泌激素測(cè)定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內(nèi)分泌激素測(cè)定主要是為了測(cè)定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底檢查主要是為了了解視網(wǎng)膜的情況,看視網(wǎng)膜是否出現(xiàn)血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結(jié)合生殖器的體格檢查評(píng)估其性生殖器發(fā)育情況,而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現(xiàn)異常。
一般情況下,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、生殖器官發(fā)育障礙等癥狀。
1、視網(wǎng)膜色素變性:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現(xiàn)視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯,飯量大,隨著年齡增長(zhǎng)可進(jìn)行性加重。體重出現(xiàn)異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發(fā)育障礙:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型,此外還可以出現(xiàn)乳房發(fā)育異;蛟陆(jīng)推遲等癥狀,男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。
指導(dǎo)意見:你好 這個(gè)是可以的,沒(méi)什么影響的,注意飲食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免勞累情緒激動(dòng)
指導(dǎo)意見:你好:根據(jù)你的情況看,一般很難檢測(cè),可以到綜合醫(yī)院看一下
視網(wǎng)膜色素變性是較為嚴(yán)重的眼科疾病,致盲率較高,對(duì)眼部損傷是不可逆的。
會(huì)導(dǎo)致夜盲,暗環(huán)境適應(yīng)能力降低,視野逐漸縮小,視力逐漸下降,此病多累及雙眼,最壞的結(jié)果是大部分患者最后都會(huì)失明。
建議補(bǔ)充葉黃素,以及B族維生素營(yíng)養(yǎng)神經(jīng),日常生活中佩戴遮光片。還可以考慮中醫(yī)和針炙治療。
指導(dǎo)意見:您好,看以上所述,視網(wǎng)膜色素變性,夜盲癥不適癥狀比較明顯,需要口服營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及疏通血管藥物,使癥狀緩解減輕,盡量恢復(fù)病情,避免視疲勞,避免勞累,避免熬夜,避免辛辣刺激性食物,注意休息,保持充足的睡眠,祝早日康復(fù)。