小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況,看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發育情況,而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。
一般情況下,小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發生視網膜色素變性、肥胖、生殖器官發育障礙等癥狀。
1、視網膜色素變性:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯,飯量大,隨著年齡增長可進行性加重。體重出現異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發育障礙:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型,此外還可以出現乳房發育異;蛟陆浲七t等癥狀,男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。
問題分析:你好,視網膜色素變性屬于遺傳性眼病,遺傳方式目前有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。根據基因檢測可以明確遺傳方式。
意見建議:目前根據你的情況,建議到專業的眼科及具有遺傳基因檢測能力的醫院就診咨詢。本網站只提供相關病情的分析和建議。
指導意見:您好,看以上所述,視網膜色素變性,夜盲癥不適癥狀比較明顯,需要口服營養神經及疏通血管藥物,使癥狀緩解減輕,盡量恢復病情,避免視疲勞,避免勞累,避免熬夜,避免辛辣刺激性食物,注意休息,保持充足的睡眠,祝早日康復。
視網膜色素變性是較為嚴重的眼科疾病,致盲率較高,對眼部損傷是不可逆的。
會導致夜盲,暗環境適應能力降低,視野逐漸縮小,視力逐漸下降,此病多累及雙眼,最壞的結果是大部分患者最后都會失明。
建議補充葉黃素,以及B族維生素營養神經,日常生活中佩戴遮光片。還可以考慮中醫和針炙治療。
指導意見:你好 這個是可以的,沒什么影響的,注意飲食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免勞累情緒激動