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醫生您好,我想和家人做視網膜色素變性(RP)基因檢測,...

會員152576489 26 已回復
病情描述(發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):醫生您好,我想和家人做視網膜色素變性(RP)基因檢測,請問貴院的價格和多久能出報告?想得到怎樣的幫助:想咨詢一下
醫生回答共1條醫生回復因不能面診,醫生的建議僅供參考
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朱云喜 主治醫師 馬鞍山市人民醫院五官科 三級甲等
擅長:白內障,青光眼,準分子激光手術,眼美容整形。
問題分析:你好,視網膜色素變性屬于遺傳性眼病,遺傳方式目前有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。根據基因檢測可以明確遺傳方式。
目前根據你的情況,建議到專業的眼科及具有遺傳基因檢測能力的醫院就診咨詢。本網站只提供相關病情的分析和建議
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小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征需要做內分泌激素測定、眼底檢查、生殖器彩超、腦電圖檢查等檢查。內分泌激素測定主要是為了測定血液及尿液中黃體生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底檢查主要是為了了解視網膜的情況,看視網膜是否出現血管硬化、色素沉著等情況。生殖器彩超主要是結合生殖器的體格檢查評估其性生殖器發育情況,而腦電圖檢查主要是為了判斷腦部是否出現異常。

盧成瑜主任醫師兒科廣州醫科大學附屬第一醫院已幫助用戶:0
擅長:兒童呼吸系統疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反復呼吸道感染的診治以及兒童營養、內分泌系統疾病的診治

一般情況下,小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的典型癥狀是發生視網膜色素變性、肥胖、生殖器官發育障礙等癥狀。
1、視網膜色素變性:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者可以出現視力減弱、夜盲甚至失明等癥狀。
2、肥胖:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患兒軀干肥胖明顯,飯量大,隨著年齡增長可進行性加重。體重出現異常通常開始于童年早期。
3、生殖器官發育障礙:小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征患者女嬰的外陰呈幼稚型,此外還可以出現乳房發育異;蛟陆浲七t等癥狀,男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。

盧成瑜主任醫師兒科廣州醫科大學附屬第一醫院已幫助用戶:0
擅長:兒童呼吸系統疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反復呼吸道感染的診治以及兒童營養、內分泌系統疾病的診治

問題分析:你好,視網膜色素變性屬于遺傳性眼病,遺傳方式目前有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。根據基因檢測可以明確遺傳方式。
意見建議:目前根據你的情況,建議到專業的眼科及具有遺傳基因檢測能力的醫院就診咨詢。本網站只提供相關病情的分析和建議。

付慶東醫師五官科西湖朝聚眼科醫院已幫助用戶:16266
擅長:視網膜脫落,飛蚊癥,視網膜炎,視神經炎,玻璃體后脫離,玻璃體出血,玻璃體積血,老年性黃斑變性,缺血性視神經病變,脈絡膜黑色素瘤

指導意見:您好,看以上所述,視網膜色素變性,夜盲癥不適癥狀比較明顯,需要口服營養神經及疏通血管藥物,使癥狀緩解減輕,盡量恢復病情,避免視疲勞,避免勞累,避免熬夜,避免辛辣刺激性食物,注意休息,保持充足的睡眠,祝早日康復。

宋靜主治醫師五官科肥城礦務局查莊煤礦職工醫院已幫助用戶:16221
擅長:眼瞼炎,急性結膜炎,瞼緣癤,沙眼,角膜炎,麥粒腫,屈光不正,眼外傷,眼內異物,紅眼病

視網膜色素變性是較為嚴重的眼科疾病,致盲率較高,對眼部損傷是不可逆的。
會導致夜盲,暗環境適應能力降低,視野逐漸縮小,視力逐漸下降,此病多累及雙眼,最壞的結果是大部分患者最后都會失明。
建議補充葉黃素,以及B族維生素營養神經,日常生活中佩戴遮光片。還可以考慮中醫和針炙治療。

李學東副主任醫師五官科首都醫科大學附屬北京朝陽醫院已幫助用戶:0
擅長:擅長眼表及淚液疾病的診斷和治療,對復雜角膜病、結膜病、干眼病等的診治取得了良好的療效。擅長各種角膜移植手術、眼表面重建手術、白內障超聲乳化人工晶體植入術和青光眼手術

指導意見:你好 這個是可以的,沒什么影響的,注意飲食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免勞累情緒激動

王海龍醫師內科河北省邢臺市威縣第二人民醫院已幫助用戶:145056
擅長:內科常見病 多發病 如支氣管炎 高血壓 心臟病等
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